Торсионная дистония
Раздел: Заболевания экстрапирамидной системы, дистрофия.
Наследуется по ауто сом но- доминантному и аутосомно-рецессив-ному типу. В 75% случаев начинается в возрасте до 16 лет в виде локальной дистонии, которая постепенно генерализуется. Целесообразно выделять 2 клинические формы: гиперкинетически-дистоничес-кую с непостоянным повышением тонуса и ригидно-гипокинетическую с более постоянным повышением тонуса, приводящим к патологическим установкам позы. При первой форме происходит активация, а при второй — угнетение дофаминергической системы. Наряду с этим выделяют особую форму — врожденную прогрессирующую дистонию, сочетающуюся с признаками паркинсонизма, которая отличается колебанием симптомов в течение дня и ухудшением состояния больного в вечерние часы — синдром Сегава (юношеский дис-тонический паркинсонизм, врожденная дистония с выраженным колебанием, флюктуацией, симптомов).
При преобладании ригидно-гипокинетического синдрома препаратами первого выбора являются ДОФАсодержащие средства. При этом суточная доза L-допы в начале лечения составляет 60 мг, а на-кома — 30 мг. Эта доза постепенно может быть увеличена в течение месяца в 4—5 раз. В 30% случаев эффективная суточная доза препаратов бывает несколько выше: L-допы до 1,5—2 г в сут., накома — до 250 мг в сут. У некоторых больных при лечении дистония исчезает полностью. В случае эффективности малых доз ДОФАсодержа-щих препаратов эту терапию можно применять десятки лет. Если лечение этими препаратами в малых дозах не эффективно, ДОФАте-рапию увеличивают (L-допа — до 2,5—3 г в сут., наком — до 750 мг в сут.), и при отсутствии улучшения в течение 2 мес ДОФАсодержащие средства для данного больного считают неэффективными. ДОФАтерапия эффективна только при непрерывном лечении. Поэтому рекомендации назначать лечение «повторными курсами» не имеют никаких оснований. Более того, отмена ДОФАтерапии может усилить проявления дистонии. При неэффективности лечения отмену препаратов следует проводить постепенно. В тех случаях., когда после непродолжительных курсов наступает длительное улучшение, нельзя исключить спонтанную ремиссию.
На втором этапе лечения применяют холинолитики, причем в детском и юношеском возрасте предпочтительнее тригексифенидил (цик-лодол), а у взрослых этопропазин (парсидол). Препараты считают индивидуально неэффективными, если при медленном повышении дозы (от 2 до 20—40 мг в сутки до выраженных побочных явлений) не наступает клинического улучшения. В тех случаях, когда холинолитики дают лишь незначительный эффект, их сочетают с другими средствами. При добавлении баклофена его начальная доза не превышает 10 мг в сут. Далее к суточной дозе добавляют по 5 мг каждые 4—7 дней. Если при суточной дозе баклофена 120 мг улучшения не наступает, действие препарата считают неэффективным. При добавлении клоназепама начальная доза равна 0,5 мг 1 раз на ночь, далее еженедельно к суточной дозе добавляют 0,5 мг. Если при приеме б мг в сут. улучшения не наступает, действие препарата признают неэффективным. При добавлении карбамазепина начальная доза составляет 200 мг на ночь, еженедельно к суточной дозе добавляют по 100 мг. В случае отсутствия улучшения при приеме 800 мг в сут. препарат считают неэффективным. Эффективность препаратов бен-зодиазепинового ряда несколько выше у больных с преимущественным вовлечением в патологический процесс аксиальной мускулатуры. При назначении 150 мг диазепама в сутки улучшение наступает в 25% случаев. При болезненных мышечных спазмах может оказаться полезным 1—2-месячкый курс лечения баклофеном (лиорезал) по 0' 1—0.25 г 3 раза в день. За рубежом с этой целью применяют также дантролен натрия (дантриум).