Хорея Гентингтона
Раздел: Заболевания экстрапирамидной системы, дистрофия.
Это прогрессирующее заболевание нервной системы. Передается по аутосомно-доминантному типу. Начинается в 35—40 лет и проявляется распространенным хореическим гиперкинезом и деменцией, переходящей в дементную эйфорию. У части больных к концу болезни, а при юношеской форме с самого начала наиболее выражен акинетико-ригидный синдром. Морфологическим субстратом заболевания является диффузная атрофия мозга, коры лобной и теменной долей, базальных узлов (особенно полосатого тела). В головном мозге находят значительное снижение ГАМК и синтезирующего ее фермента глутаматдекарбоксилазы, повышение уровня дофамина и активности тирозингидроксилазы. В течение болезни нарастает снижение активности холинергических систем. Однако выявленные нарушения, по-видимому, не являются основными, поскольку попытки заместительной терапии (холина хлорид, ареколин, баклофен, вальпроат натрия) оказались безуспешными. Временное улучшение состояния больного наблюдают при торможении активности дофаминовых систем с помощью нейролептиков (аминазин, галоперидол, сульпирид, пимозид), резерпина, агонистов дофаминовых рецепторов (бромокриптин). Применение ДОФАсодержащих средств более эффективно при акинеги-ко-ригидных формах или выраженном тоническом (дистоническом) компоненте хореатероидного гиперкинеза. При этом целесообразно использование препаратов в меньших дозах, чем при лечении паркинсонизма, чтобы не усилить гиперкинез. При лечении депрессивных состояний следует выбрать трициклические антидепрессанты, так как ингибиторы МАО, повышая активность дофаминовых рецепторов, могут усилить гиперкинезы.
Симптоматическая хорея обусловлена поражением полосатого тела при ревматизме (малая хорея Сиденгама), СКВ, полицитемии, дисциркуляторной энцефалопатии, вирусных энцефалитах, травме, эндокринных заболеваниях, почечной недостаточности; интоксикации алкоголем, ртутью, свинцом, марганцем, мышьяком, угарным газом, лекарственными средствами (амфетамины, метадон); беременности. При эффективном лечении основного заболевания хореический гиперкинез обычно проходит. Возможны редуцированные резидуальные гиперкинезы.